Please use this identifier to cite or link to this item:
Title: Παθοφυσιολογικό υπόβαθρο, κλινική εικόνα και αντιμετώπιση της νόσου Krabbe
Pathophysiological background, clinical phenotype andtreatment of Krabbe’s disease
Alternative title / Subtitle: μία σύντομη ανασκόπηση
a mini-review
Authors: Γκρούζμαν, Έλενα
Ζάρρος, Απόστολος
Μέλλιος, Ζώης
Σκανδάλη, Νικολίνα
Ανυφαντάκη, Φωτεινή
Item type: Journal article
Keywords: Νόσος Krabbe;Λευκυδοστροφία;Λευκυδοστροφία σφαιροειδών σωματίων;Αιτιοπαθογένεια;Βρεφική νόσος;Leukodystrophy, Globoid cell;Pathogenesis;Nervous system disorder;Infatile disease
Subjects: Ιατρική
Issue Date: 1-Jun-2014
Date of availability: 1-Jun-2014
Publisher: Μωραίτου-Σιδερίδη, Ε. Μ.
Abstract: Η παρούσα ανασκόπηση αποσκοπεί στην περιγραφή της αιτιοπαθογένειας, των κλινικών εκδηλώσεων και τωνεργαστηριακών ευρημάτων της νόσου Krabbe, καθώς και της θεραπευτικής προσέγγισης έναντι της κλασικήςαυτής λευκοδυστροφίας. Η λευκοδυστροφία των σφαιροειδών σωματίων (νόσος Krabbe) κατατάσσεται στιςκλασικές λευκοδυστροφίες, οι οποίες χαρακτηρίζονται από αδυναμία σύνθεσης ή ανάπτυξης του μυελινικούελύτρου (με συνέπεια την εκφύλιση των πνευματικών και κινητικών λειτουργιών). Η νόσος Krabbe αποτελείμία σπάνια διαταραχή του κεντρικού και περιφερικού νευρικού συστήματος, η οποία χαρακτηρίζεται από τηνπαρουσία σφαιροειδών σωματίων, την καταστροφή του μυελινικού ελύτρου και το θάνατο των εγκεφαλικώνκυττάρων. Η νόσος αφορά κυρίως νεογνά ηλικίας μικρότερης των 6 μηνών. Δύναται, όμως, να εμφανιστείστην όψιμη βρεφική ηλικία, στην εφηβεία ή ακόμα και στην ενήλικο ζωή. Κληρονομείται ως μια αυτοσωμικήυπολειπόμενη νόσος. Για τους ασθενείς με την κλασική βρεφική μορφή της νόσου παρέχεται μόνο υποστηρι-κτική αγωγή, λόγω της ταχείας εξέλιξης της παθολογίας που αφορά στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Αντίθετα,οι ασθενείς με καθυστερημένες μορφές έναρξης της νόσου, με αργά επιδεινούμενη νόσο ή με βρεφική νόσοπριν την εμφάνιση νευρολογικών εκδηλώσεων, παρουσιάζουν βελτίωση των κλινικών συμπτωμάτων μετά απόμεταμόσχευση μυελού των οστών.
The present review aims to describe the pathogenesis,the clinical manifestations and the laboratoryfindings of Krabbe’s disease, as well as the therapeuticapproaches against this classical leukodystrophy. Theglodoid-cell leukodystrophy (Krabbe’s disease) is atypical leukodystrophy, that is characterized by insufficientmyelin sheath synthesis and growth (leadingto mental and motor dysfunction). Krabbe’s diseaseis a rare disorder of the central and peripheral nervoussystem, that is characterized by the presenceof globoid-cells, loss of myelin sheath and brain celldeath. The disease mainly affects neonatals of agesmaller than 6-months-old. It might, however, occurduring late-neonatal age, adolescence or even adulthood.It is an autosomal recessive inherited disease.For patients suffering from the classical infantile form, supportive therapy is the only treatment provided, dueto the rapid evolving of the disease within the centralnervous system. In contrast, patients with later-onsetsubtypes of the disease, with slowly-advancing diseaseor with infantile disease with unexpressed neurologicalmanifestation, get benefit as regards their clinical symptoms after being submitted to bone-marrowtransplantation.
Description: Ανασκόπηση
Language: Greek
Journal: Ιατρικά Χρονικά
Medical Annals
Type of Journal: With a review process (peer review)
Access scheme: Publicly accessible
License: Αναφορά Δημιουργού-Μη Εμπορική Χρήση-Όχι Παράγωγα Έργα 3.0 Ηνωμένες Πολιτείες
Appears in Collections:Τόμος ΚΒ', τεύχος 1 (Ιαν. 2008)

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
Παθοφυσιολογικό υπόβαθρο, κλινική.pdf390.71 kBAdobe PDFView/Open

This item is licensed under a Creative Commons License Creative Commons